Polycystic Kidney Disease

多発性嚢胞腎

多発性嚢胞腎（PKD）とは

多発性嚢胞腎（Polycystic Kidney Disease, PKD）は、腎臓に多数の嚢胞（液体が溜まった袋状の構造）が形成される遺伝性の疾患です。嚢胞が徐々に大きくなり、腎臓の正常な組織を圧迫して腎機能が低下します。PKDには主に成人に多く見られる常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）と、小児に発症する稀な常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）の2種類があります。特にADPKDは、腎不全に至る主な原因の一つです。

原因

遺伝性の疾患であり、遺伝子の変異によって引き起こされます。ADPKDでは、親のどちらかがPKDの場合、その子供に50％の確率で遺伝する可能性があります。嚢胞の成長や腎機能の低下速度は個人差があり、定期的な検査と病状の経過観察が重要です。

主な症状

初期には無症状のことが多いですが、嚢胞が大きくなると次第に以下のような症状が現れます。

  • 腰や腹部の痛み：約60％の方に、腹部や腰、背中に痛みが見られます。主な原因は、嚢胞が成長して腎臓を覆う膜が引き伸ばされることにあると考えられています。
  • 腹部の膨満感：嚢胞の増加により、腎臓や肝臓が大きくなることで腹部の膨満感が生じることがあります。周囲の臓器、特に胃や腸を圧迫するようになると、食欲不振が起こりやすくなります。
  • 血尿：嚢胞が破裂することにより、尿に血が混じることがあります。
  • 腎機能低下：病気が進行すると、腎不全に至ることがあります。末期腎不全では透析や腎移植が必要になることがあります。
    また、腎臓以外の臓器にも影響を及ぼし、肝嚢胞、脳動脈瘤、心臓の弁膜異常などを伴うこともあります。

診断と必要な検査

多発性嚢胞腎の診断には超音波検査、CT、MRIなどの画像検査が使用され、腎臓の大きさや嚢胞の数、腎機能への影響を評価します。

合併症

  • 高血圧：腎機能が良好であっても、高血圧は若年層にも合併しやすいため、血圧が高い場合は早期から治療が必要です。
  • 嚢胞感染や破裂：嚢胞が感染することや、破裂して強い痛みを引き起こすことがあります。
  • 尿路結石：尿路結石を形成しやすい傾向があります。結石ができると、腰や背中、腹部に突然強い痛みが生じることがあり、血尿がみられることもあります。
  • 脳動脈瘤：一般の方に比べて脳動脈瘤を発症するリスクが高いため、頭部MRIでの検査が推奨されます。
  • 肝嚢胞：肝臓にも嚢胞が形成されることがあり、腹部CTや腹部MRIでその有無を確認します。
  • 心臓弁膜症：心臓に負担がかかることがあるため、心臓超音波検査で弁の異常を確認します。

治療方法

多発性嚢胞腎の進行を抑えるためには、適切な治療と生活管理が重要です。特に血圧管理や食事療法は腎機能の維持に大きな役割を果たします。また、最近では進行を抑制する薬物療法も進んできています。

降圧療法

腎機能の低下を防ぐために、血圧を適正に保つことが重要です。まず、生活習慣の改善が推奨され、運動や塩分の制限が効果的です。もし生活習慣の改善だけでは血圧が下がらない場合、降圧薬が処方されます。特に、アンジオテンシンⅡ受容体拮抗薬（ARB）など、レニン・アンジオテンシン（RA）系阻害薬が第一選択としてよく用いられます。

飲水

十分な飲水は、嚢胞の成長に関わる抗利尿ホルモン（バソプレシン）の分泌を抑える効果が期待されます。1日あたり2.5〜4リットルの水分摂取が推奨されており、こまめな飲水が重要です。ただし、むくみがある場合は水分過多の可能性もあるため、適切な量を調整しましょう。

食事管理

食事は血圧管理や体重管理に大きく影響します。塩分制限や適正なカロリー摂取が基本となり、腎機能に応じてタンパク質の摂取制限が必要になることもあります。タンパク質を適量摂取し、栄養バランスを管理しましょう。

薬物療法

バソプレシン受容体拮抗薬は、嚢胞の進行を抑える効果が期待されています。ただし、治療開始時には入院が必要になる場合もあります。

透析や腎移植

病気が進行し、腎不全に至った場合には、透析や腎移植が必要になることがあります。

早期発見と予防

遺伝性疾患であり、家族歴がある場合には定期的な検査を受けることが大切です。早期からの管理と予防により、病気の進行を抑えることが可能です。
多発性嚢胞腎に関する診断や治療のご相談は、どうぞ当クリニックまでお気軽にお問い合わせください。